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2018 SABCS︱CARRIERS研究:已知乳腺癌易感基因的筛查不适合全体人群
编辑:肿瘤瞭望 时间:2018/12/31 13:00:57
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乳腺癌
大约有5-10%的乳腺癌患者存在胚系遗传性易感基因突变。目前国内外大多数指南都推荐对那些存在遗传性易感基因突变的个体采取比较激进的筛查措施,包括更早的钼靶筛查、MRI筛查,化学预防,甚至外科预防性切除手术。然而质疑之声一直存在,因为这些被认为与乳腺癌高发密切相关的胚系基因突变仅仅是在针对一些特定人群的病例对照研究中得出的结果,例如针对乳腺癌或卵巢癌家族史的患者、年轻性乳腺癌或者三阴性乳腺癌患者的研究。而此前这些基因突变在全人群的患病风险评估数据还是缺乏的,本次SABCS上做口头汇报的CARRIERS研究则填补了这项空白,而且结果似乎出乎很多人意料。
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